La mayoría de la gente conoce el ADN debido a que se pueden usar para hacer pruebas de paternidad. Estas pruebas permiten determinar con una alta probabilidad quiénes son los parientes biológicos de una persona. Sin embargo, hay que tener en cuenta que los resultados obtenidos nunca son un cien por ciento absoluto, ya que las pruebas siempre son probabilísticas.
En las pruebas de paternidad se realiza un análisis de genes para establecer un vínculo genético entre un individuo y sus padres. Esto se debe a que durante la reproducción sexual, los mamíferos usan material genético de ambos progenitores, que son heredados como alelos por la madre y el padre. Por ello, con el ADN de los tres individuos (progenitores y descendiente) se compara el porcentaje de similitud genética del ADN nuclear del hijo con cada ascendiente. El proceso genético incluye una recombinación de genes y se calcula un índice de paternidad para determinar la exactitud de la prueba. El resultado indica la probabilidad de que cada progenitor sea el padre o la madre del hijo.
Las pruebas de paternidad se basan en la información genética contenida en el núcleo de las células de los progenitores, que se recombina. Esta información es muy variable entre diferentes especies y también cambia de una generación a otra. Por esto, las probabilidades de identificar a un individuo con sus padres son altas, pero bajas con cualquier otro. Las estructuras genéticas usadas para estas pruebas se llaman minisatélites y están formadas por secuencias de nucleótidos que se repiten en cantidades variables.
El término "satélites de ADN" se refiere a la separación del ADN que genera una parte con densidad diferente. Esta parte, al someterse a un análisis de gradiente de densidad (electroforesis), forma una segunda banda llamada "satélite". Estos satélites están compuestos por repeticiones cortas de secuencias de ADN, que no codifican para ninguna función del organismo y por lo tanto no están sujetos a procesos de selección. Entre los denominados minisatélites, el 1% es considerado hipermutable, lo que significa que pueden cambiar entre generaciones, siendo regiones muy inestables del genoma.
Para los seres humanos, la prueba de ADN comienza con la extracción de una pequeña muestra. Esto puede hacerse fácilmente con un poco de saliva utilizando un isopo, aunque también se puede obtener a partir de la sangre o tejidos (especialmente en casos forenses).
Para realizar los análisis necesarios, la cantidad de ADN obtenida suele ser muy baja y por ello hay que amplificarla. Esto se hace mediante la reacción en cadena de la polimerasa (PCR), un proceso que imita el sistema utilizado por los organismos para replicar sitios específicos del ADN. La PCR permite crear billones de réplicas de los fragmentos deseados en pocas horas. Estos fragmentos se conocen como Short Tandem Repeat (STR). Para que sean visibles durante el análisis, se les une un fluoróforo.
El análisis de los segmentos de STR es muy simple. Se colocan en una membrana porosa y se les aplica una carga eléctrica. Debido a que los STR tienen una parte iónica, se desplazarán hacia el polo contrario al de su carga. Sin embargo, al estar en una malla porosa, las moléculas más grandes ofrecen mayor resistencia al movimiento que las pequeñas. Al final, esta diferencia de tamaño genera un gradiente basado en el tamaño de las moléculas, lo que proporciona la información final sobre la molécula o microsatélite.
En una prueba de paternidad se comparan entre 15 y 40 fragmentos de ADN del posible padre, la madre y el descendiente. Cuantos más microsatélites se analicen, más cercano al 100% será el porcentaje de probabilidad, aunque nunca llegará a esa cifra. Esta similitud en los microsatélites permite evaluar estadísticamente si hay parentesco o no.