Estas mutaciones, llamadas de novo, contribuyen a la variación genética humana y, también a largo plazo, a la evolución de la especie, pero en ocasiones pueden dar lugar a enfermedades genéticas de aparición esporádica (es decir, sin que haya antecedentes de la enfermedad en la familia).
Las mutaciones de novo pueden causar enfermedades genéticas comunes, incluyendo alteraciones en el desarrollo neurológico, tales como la discapacidad intelectual, el autismo y ciertas formas de epilepsia, o también ocasionar síndromes genéticos menos frecuentes, como la acondroplasia o el síndrome de ‘Charge’.
El ADN polimerasa, enzima encargada de la replicación del mismo, comete errores con una frecuencia de una mutación cada 100.000.000 pares de bases al copiar el ADN. Las mutaciones de novo ocurren, por lo tanto, como una consecuencia natural de la replicación del ADN previa a la división celular. Al estar ausentes en los padres, se suele asumir que las mutaciones de novo presentes en un individuo deben haber ocurrido durante la formación del espermatozoide o del óvulo, y dando así origen a un embrión que porta la mutación en todas las células del organismo.
Sin embargo, las mutaciones de novo también pueden ocurrir durante el desarrollo embrionario, en cuyo caso se produce el denominado mosaicismo somático, que puede ocasionar desórdenes genéticos como el síndrome de Proteus (la enfermedad del trágicamente célebre hombre elefante), causado por la aparición de mutaciones en el gen AKT1 durante el desarrollo embrionario.
Por otro lado, existen casos en los que se ha descubierto que una supuesta mutación de novo patogénica, procede en realidad de una mutación ocurrida durante el desarrollo embrionario de uno de los padres. En estas situaciones, la mutación estaría principalmente presente en las células germinales (de tal modo que puede ser heredada a la siguiente generación), pero también podría detectarse en algunas células somáticas del padre correspondiente. A este estado se le conoce como mosaicismo germinal.
Sigue atento a próximos artículos para estar al corriente de esas enfermedades raras de las que nadie quiere hablar y a las que queremos poner nombre y apellidos, ¿te sumas?
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